Siège lombo-sacré 75%, dorsolombaire 20%, cervical rare
IRM examen de choix au diagnostic
Spina bifida ouverte (APERTA) : ***
Myéloméningocèle :
malformation grave de siège lombo-sacré
la moelle épinière est nue entourée d’une zone épithélio-méningée recouvert de peau malformée, collet large voir absent (plaque médullaire)
troubles neurologiques (para parésie à paralysie flasque totale)
complication : hydrocéphalie
malformations orthopédiques et viscérales
forme extrême : crânio-rachischisis non viable
Méningocèle :
Malformation congénitale bénigne : fermeture incomplète du rachis et dure mère
Taille variable d’une noix à une orange
Poche remplie de LCR avec éléments radiculo-médullaires normaux et en place
Peau saine et collet grèle et ferme
Pas de troubles neurologiques
Rachischisis localisé étagé (plaque médullaire) : ***
Spina bifida fermé
Spina bifida occulta :
Forme bénigne intéressant le revêtement osseux
Agénésie de l’arc postérieur de L5-S1, C1-C2
Syndrome de la moelle bas fixée :
Filum terminal malformé épais court lipomateux
Troubles neurologiques et urinaires diagnostiqués à l’enfance ou adolescence (Dg IRM)
Diastématomyélite :
Fente médullaire verticale divisant la moelle en 2 hémi-moelle par un éperon osseux fibreux
Chaque moelle se terminant par un étrier dural propre
Fistule dermique congénitale :
Dépression cutanée tapissée d’un épithélium squameux entourée d’hypertrichose
Méningites à répétition
Les tumeurs congénitales
Lipomes, tératome, kyste dermoïde
Malformation associées :
Dandy Walker, reflux vésico-urétéral, luxation des hanche, syndactylie, hyperpigmentation
Dépistage prévention :
Anténatal : Echo 3D, amniosynthèse (dosage Ach estérase, alpha fœto-protéine), IRM
Régime riche en acide folique et vitamine B1
