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Cours PDF résumés : NEUROPATHIES HEREDITAIRES

byFormation medicale • • 2 min read

 Cours PDF résumés : NEUROPATHIES HEREDITAIRES


  1. Maladie de Charcot-Marie-Tooth : (atrophie musculaire péronière)


  • maladie génétique sensitivomotrice bénigne début avant l’âge de 20ans 

  • transmission génétique AD, AR, liée a l’X

  • amyotrophie neurogène distale atteint les muscles du pied + de la loge antéro-externe de la jambe + 1/3 inferieur de la cuisse (aspect en mollet de coque, amyotrophie porte jarretière) 

  •  l’atteinte du membre supérieur survient ultérieurement (mains + 1/3 inferieur de l’avant bras)


  • Clinique :

  • steppage, déformation du pied (pied creux + orteils en griffes)

  • hypoesthésie au niveau du pied ou des mains

  • atteinte nerveuse périphérique (sciatique) 

  • ROT abolis (achilléen en premier)


  • EMG : 

  • type I : < 35m/sec => biopsie : perte du neurone, hypertrophie schwanienne avec démyélinisation c’est la forme démyélinisante ou hypertrophique 

  • type II : 38 à 50 m/sec (sub normale) => forme axonale ou neuronale 




  1. Maladie de Thevenard (acropathie ulcéro-mutilante) :


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Formation medicale

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