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Cours PDF résumés : NEPHROPATHIES HEREDITAIRES

byFormation medicale • • 2 min read

Cours PDF résumés : NEPHROPATHIES HEREDITAIRES


  1. polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) :

  • ATCDS familiaux (+)  la plus fréquente des anomalies rénales hériditaires

  • échographie rénale : kyste dans les reins

  • asymptomatique, sinon compliquée de :

  •  douleurs lombaires et abdominales

  • hématurie macroscopiques

  • infections urinaires, lithiases urinaires

  • HTA, IRC , hémorragies intra kystiques, anévrysmes des artères cérébrales

  • Valvulopathie : prolapsus mitral

  • Diverticulose colique

  • autres localisations kystiques 


  1. autre maladies héréditaires avec kyste rénaux 

  • maladie de Von-Hippel-Lindeau : phacomatose AD

  • sclérose tubéreuse de Bourneville : phacomatose AD 


  1. maladies héréditaires glomérulaires 

  • syndrome d’Alport : gonosomique 

  • maladie des membranes basales secondaire à un défaut du collagène de type 4

  • atteinte rénale : hématurie, protéinurie tardive, évolue vers HTA + IRC

  • surdité de perception, 

  • atteinte oculaire : protrusion conique du cristalin dans la chambre antérieure (lenticone antérieur) 


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